Q&A

Q.
子どもが脆弱X症候群と診断されました。無症状のきょうだいがいます。検査は受けられますか？

A.
症状がなければ、お子さんが自身のことを判断できる年齢になってからよく情報を理解し、自身で検査を受けるかどうかを決定することが望ましいと考えられています。
脆弱X症候群で見られる症状（知的障害等）がなければ、健康管理や診療につながる結果は得られませんので、検査の意義はありません。

Q.
子どもが脆弱X症候群と診断されました。他のきょうだいにも症状があります。検査は受けられますか？

A.
保険診療での検査を受けることが可能です。

Q.
子どもが脆弱X症候群と診断されました。私（母）の検査は受けられますか？

A.
症状（脆弱X症候群、または脆弱X症候群関連疾患）がある場合は、保険診療での検査を受けることが可能です。

症状がない場合は、発症前診断・保因者診断となる可能性があることから、疾患についての情報をよく理解し、自身で検査を受けるかどうかを決定して頂くことになります。
検査の結果、保因者であれば、20％弱の確率で脆弱X症候群関連疾患（FXTAS、FXPOI）を発症する可能性があります。ただし、事前に分かっていても、現時点で予防策や治療法はありません。検査を受けるかどうかについては、近隣の遺伝医療部門※への相談をお勧めします。
症状がない場合の検査は自費診療になります。

※ 登録機関遺伝子医療体制検索・提供システム（全国遺伝子医療部門連絡会議）

日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
　3-2)-(1) 非発症保因者遺伝学的検査
　3-2)-(2) 発症前遺伝学的検査
も合わせてご参照下さい。

Q.
出生前診断は可能でしょうか？

A.
海外では脆弱X症候群の出生前診断を実施している国もありますが、日本においてはほとんど実施されておらず、適応については慎重に考える必要があります。