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医療従事者向け | 脆弱X症候群関連疾患

脆弱X症候群関連疾患に関する症状、原因、検査所見等

概要

 X染色体長腕末端部に位置するFMR1遺伝子内の3塩基(CGG繰り返し配列)が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。前変異(55~200回のCGGリピート)を持つ人の中に、パーキンソン病様の症状を示す脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)や脆弱X関連早期卵巣不全(FXPOI)を呈することがある。
海外では、前変異(女性)のうち16%、前変異(男性)のうち40%で脆弱X症候群関連疾患を発症するとのデータもある。

症状

脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)では小脳失調、運動時振戦、パーキンソンニズム、認知症、知的障害などを呈する。
脆弱X関連早期卵巣不全(FXPOI)では40歳以前の月経停止、不安神経症などの精神症状を呈する。

原因

Xq27.3に存在するFMR1遺伝子の5’非翻訳領域にあるCGG繰り返し配列が55~200リピートとなっている。
遺伝子異常により神経細胞の核内に凝集体が形成され、神経細胞の機能障害になることが推測されている。

検査所見

  • MRI検査にて中小脳脚(middle cerebellar peduncles:MCP)徴候を認める。
  • FMR1遺伝子の変異(CGG繰り返し配列の延長(55~200回))を証明することが確定診断となる。

鑑別診断

核内封入体病、パーキンソン病、脊髓小脳変性症、ハンチントン病、大脳皮質基底核変性症、進行性核上性麻痺、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症などとの鑑別が必要である。