一般利用者向け | 脆弱X症候群関連疾患

脆弱X関連振戦/運動失調症候群
（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS）)

FMR1遺伝子にあるCGGリピート数が55～200回（前変異）に延長している方の中には、50歳を超えた頃からふるえ、ふらつき、認知症などの神経症状を示す、脆弱X関連振戦/運動失調症候群（FXTAS）になる方がいらっしゃいます。

脆弱X関連早期卵巣不全（FXPOI）

FMR1遺伝子にあるCGGリピート数が55～200回（前変異）に延長している女性の中には、40歳までに月経の停止、不安神経症などの精神症状がみられるなど、脆弱X関連早期卵巣不全（FXPOI）になる方がいらっしゃいます。

脆弱X症候群関連疾患の原因は何ですか

FMR1遺伝子内の3塩基（CGG）繰り返し配列が55～200回に延長しています。
しかし、FMR1遺伝子が働かなくなる脆弱X症候群とは異なり、脆弱X症候群関連疾患では神経細胞の核内に凝集体が形成され、神経細胞が機能障害を起こすことが原因ではないかと考えられています。

脆弱X症候群関連疾患の検査

FXTASではMRI検査で特徴的な所見が認められることがあります。診断には、遺伝子検査によるFMR1遺伝子CGGリピート数の確認が必要です。
脆弱X症候群関連疾患の遺伝学的検査（D006-4）は2016年度から保険適用されました。2017年からは保険診療内で検査を受けることができます。

患者登録（レジストリ）について

「脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患のレジストリ」は、臨床試験／治験を目的として、患者さんと将来的に製薬関連企業・研究者との橋渡しをする登録システムです。

医学の進歩により、治療法がなかった疾患に対する新しい治療法が開発されてきています。 脆弱X症候群や脆弱X症候群関連疾患も同様で、海外では治療研究が大きく進捗しています。そのため、国内でも原因を標的とする治療法を含めた新たな治療法が臨床応用目前に迫っています。これが標準的な治療となるためには、研究の最終段階として患者さんに対して「臨床試験／治験」を行い有効性と安全性を確かめることが必要です。「臨床試験／治験」を円滑に進めるためには、あらかじめ対象となる患者さまを登録することがとても重要です。

対象：FMR1遺伝子のCGG繰り返し回数の延長を認めた方

登録方法：担当の先生を通して登録を行って頂きます。まずは担当の先生へご相談下さい。