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一般利用者向け | 脆弱X症候群関連疾患

脆弱X症候群関連疾患の原因や検査に関する情報

脆弱X症候群関連疾患には、
脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)と脆弱X関連早期卵巣不全(FXPOI)が含まれます。

脆弱X関連振戦/運動失調症候群
(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS))

 FMR1遺伝子にあるCGGリピート数が55~200回(前変異)に延長している方の中には、50歳を超えた頃からふるえ、ふらつき、認知症などの神経症状を示す、脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)になる方がいらっしゃいます。

脆弱X関連早期卵巣不全(FXPOI)

 FMR1遺伝子にあるCGGリピート数が55~200回(前変異)に延長している女性の中には、40歳までに月経の停止、不安神経症などの精神症状がみられるなど、脆弱X関連早期卵巣不全(FXPOI)になる方がいらっしゃいます。

脆弱X症候群関連疾患の原因は何ですか

 FMR1遺伝子内の三塩基(CGG)の繰り返し配列が55~200回に延長しています。
しかし、FMR1遺伝子が働かなくなる脆弱X症候群とは異なり、脆弱X症候群関連疾患では神経細胞の核内に凝集体が形成され、神経細胞が機能障害を起こすことが原因ではないかと考えられています。

脆弱X症候群関連疾患の検査

 MRI検査で特徴的な所見が認められます。また、遺伝子検査によるFMR1遺伝子CGGリピート数の確認が必要です。
2017年からは保険診療として医療機関から検査会社へ検査を出すことが可能になっています。