MENU

遺伝に関して

脆弱X症候群、脆弱X症候群関連疾患と遺伝の関係性について

脆弱X症候群は、FMR1遺伝子の三塩基(CGG)の繰り返し配列が代を経るごとに延長し、病気が発症します。
正常よりもやや長い、中間型(45~54回)の繰り返し配列が、子孫に受け継がれてゆくうちに次第に延長し、保因者(前変異、55~200回)となると考えられています。
保因者の繰り返し配列が子どもに伝わると、脆弱X症候群(201回以上)の患者になります

中間型では、脆弱X症候群関連疾患(FXTAS、FXPOI)を発症することはありません。

リピート数は、子どもに伝わる際にさらに延長することがあります。
一世代で極端に延長することはないとされています。

中間型の方の場合、次世代(お子さん)で保因者(前変異、55~200回)、次々世代(孫)で脆弱X症候群(全変異、201回以上)といったように、世代を経るごとに延長する場合があります。
反対に延長せずに伝わる場合もあります。