遺伝に関して

脆弱X症候群は、X染色体上にあるFMR1遺伝子の3塩基（CGG）繰り返し配列が代を経るごとに延長し、病気が発症します。
正常よりもやや長い、中間型（45～54回）の繰り返し配列が、子孫に受け継がれる際に次第に延長することがあり、保因者（前変異、55～200回）となると考えられています。
保因者の繰り返し配列が子どもに伝わる際に延長することがあり、201回以上（全変異）に延長すると脆弱X症候群の患者になります。
保因者の一部（海外のデータでは保因者男性の40％、保因者女性の16％）で脆弱X症候群関連疾患（FXTAS、FXPOI）を発症するとの報告があります。

中間型では、脆弱X症候群関連疾患を発症することはありません。

繰り返し配列数が一世代で極端に延長することはないとされています。
中間型の方の場合、次世代（お子さん）で保因者、次々世代（孫）で脆弱X症候群といったように、世代を経るごとに延長する場合があります。
反対に延長せずに伝わる場合もあります。