MENU

医療従事者向け | 脆弱X症候群

脆弱X症候群に関する症状、原因、検査所見等

概要

 知的障害を示す代表的な遺伝性の疾患である。X染色体長腕末端部に位置するFMR1遺伝子内の3塩基(CGG繰り返し配列)が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。
 リピート延長の程度が軽い場合(前変異)では、パーキンソン病様の症状を示す脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)や脆弱X関連早期卵巣不全(FXPOI)を呈することがある。

症状

  • 知的障害(男性では重度、女性は軽度から重度まで幅がある)は必須症状。
  • 顔貌の特徴(大耳介、細長い顔)、巨大睾丸、行動異常(自閉的症状、多動、注意欠如)、学習障害、関節の過伸展、扁平足などは参考症状。

原因

Xq27.3に存在するFMR1遺伝子の5’非翻訳領域にあるCGG繰り返し配列が201リピート以上に延長し、この部位にメチル化が起こることによりFMR1遺伝子の転写が消失、最終的にFMR1蛋白が欠失することにより発症する。

検査所見

遺伝学的検査以外に特徴的な検査所見はない。

 
  • FMR1遺伝子の変異(CGG繰り返し配列の延長(201回以上))を証明することが確定診断となる。
  • 染色体検査でのXq27.3の脆弱部位の検出は参考とする(全ての患者で陽性にはならない)。