脆弱X症候群(FXS)
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FXSの保因者とはFXSの保因者とは、FMR1遺伝子のCGGくり返しが55~200回のひとのことをいいますFXSと診断されたひとのご両親いずれかは55回以上のCGGくり返しを持っています(保因者またはFXS)。女性がFXSと診断された場合はご両親のいずれか、男性がFXSと診断された場合は母親がこれに該当します。また、ご両親以外の家族の中に保因者やFXSと診断されるひとが見つかる可能性もあります。これらのことが突然わかると、いろいろな疑問や不安を感じるかもしれませんわからないことや心配なことは主治医の先生にたずねましょう。遺伝カウンセリングをおこなっている医療機関もありますCGG繰り返し6~54回55~200回保因者201回以上FXS正常14

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