ＦＸＳの原因FXSは、遺伝子の変化が原因で起こると考えられていますヒトの遺伝子は約20,000個あり、それぞれが臓器やからだの働きをつかさどる設計図です。この設計図は、A・T・C・Gの4つのアルファベットで書かれた情報としてとらえることができますFXSには、FMR1遺伝子と呼ばれる遺伝子が関わっています。FMR1遺伝子には3つの文字（CGG）がくり返して並んでいる部分があり、そのくり返し回数はひとによってまちまちです。FXSと診断されたひとは201回以上のCGGくり返しを持っていますFMR1遺伝子は、脳の働きに重要な役割を持つ物質（タンパク質）をつくる過程に関わっています。CGGのくり返しが201回以上になると、この物質（タンパク質）を作ることができなくなり、知的（能力）障がいや発達障がいが起こると考えられています12
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